Génétique des maladies Auto-inflammatoires

 
 

 
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L'équipe de recherche

 

 

Organisation

Nous avons voulu créer une structure transversale autour du patient dans laquelle sont étroitement liés :

  • Notre activité de recherche : "génétique des maladies auto-inflammatoires". Nous sommes une équipe IGH (CNRS, UPR1142). Notre équipe collabore dans le groupe de recherche (GDR) centre de recherche des maladies inflammatoires et ostéoarticulaires du sud (CRIOS) incluant l’U844 (INSERM, Pr. Jorgensen), l’institut Gerhart (JM Devoisselle) et l’entreprise Sanofi.
  • Notre activité clinique : L’unité médicale des maladies auto-inflammatoires UMAI coordonne le réseau maladies rares pour le diagnostic en génétique moléculaire de ces maladies (analyses complexes, niveau 2), et le contrôle de qualité international. Ce laboratoire est doublement labélisé pour le diagnostic moléculaire et comme centre de référence (http://asso.orpha.net/CEREMAI/)

 

Activités ( voir aussi )

Nos projets de recherche et développement s’articulent autour de 2 grands axes prioritaires :

  1. Physiopathologie des maladies auto-inflammatoires
               L’objectif de nos projets de recherche est d’élucider la fonction des gènes responsable de ces maladies dans le processus inflammatoire et de lier cette fonction à la physiopathologie de la maladie.
               Ces projets ont un intérêt non seulement en termes de recherche fondamentale, mais aussi en terme biomédical : l'identification des voies de signalisation impliquées dans ces maladies et de l’effet bénéfique des différents traitements dans ces processus nous permettra d’envisager de nouvelles cibles thérapeutiques de la maladie pour les patients qui ne répondent pas ou peu aux traitements.

  2. Mises au point et transferts de nouveaux outils diagnostiques et pronostiques
  3.             Les connexions entre les maladies auto-inflammatoires d’un point de vue clinique mais aussi génétique étant de plus en plus étroites, il nous parait indispensable d’améliorer les techniques de criblage de variants de séquences, mais aussi d’explorer de nouvelles voies dans le but d’améliorer le diagnostic, le traitement et le pronostic de ces maladies.

 

CHEF D'EQUIPE


Pr Isabelle Touitou

SECRETARIAT : Sandrine Brouard
( 04 67 33 58 57 )

RECHERCHE

WEB


Praticien :
Dr Mouna Barat

Ingénieur :
Dr Sylvie Grandemange

Technicien :
Stephan Soler

Technicien :
Florian Milhavet

DIAGNOSTIC ET DEVELOPPEMENT


Praticien :
Dr Laurent Philibert

Diagnostic

Technicienne :
Aurélie Fabre

Technicien :
Bruno Dumont
Développement

Ingénieur :
Cécile Rittore